基因测序行业报告（76页）

行业报告下载 2023年12月19日 07:43 管理员

基因测序最早于1977年由Sanger发明，即第一代测序。1998年毛细管测序技术问世，测序提速10倍，原计划15年完成的人类基因组计划加快进度。2005年二代高通量测序仪诞生，成本下降百倍，形成“超摩尔定律”之势。截至2022年，经过45年的发展，基因检测已经发展到了四代测序技术，测序成本不断降低，而测序速度、测序长度、测序通量不断优化提升。中国基因组学应用行业的发展与全球发展同步，发展初期主要通过引进国外的高通量测序仪以用于开发下游的应用。2008年，将高通量测序技术用于研究基因与性状之间的关联，2010年，开发出可用于临床的应用。测序技术和生物信息学的迅速发展已使人们能够鉴定与疾病风险增加相关的基因变异，随着NGS、纳米孔测序等测序技术的广泛应用，人类已经可以在单个诊断平台上同时测试多种基因，从而进一步扩大了基因测序在临床诊断应用中的效用。

基因测序技术发展至四代，二代测序是目前商业化最成熟、应用范围最广的测序方法。三代和四代技术具有局限性，目前在商业上还未得到广泛应用。二代高通量测序（NGS）是基于一代的合成终止测序，引入了可逆终止末端，实现边合成边测序。二代测序通量高，精度高，价格相对低廉，自2005年上市以来引领了测序行业的快速发展，目前为市场上主流的测序技术。尽管三代SMRT单分子测序和四代单分子纳米孔测序技术是在二代NGS基础上进行改良，从技术根源解决了二代读长短、PCR偏向性的问题，但单分子测序技术仍面临测序成本高和结果准确度相对较低的商业化瓶颈，而纳米孔检测技术尚处于理论阶段,由此二代测序在较长时间内仍将保持主流测序技术的地位。随着测序技术的演进，未来通量更大、读长更长、结果更准、时间更快、容错更强、适用更广、成本更低的基因测序技术可能会出现，存在技术升级更新迭代的可能。

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